Kamis, 02 Juli 2009

Achondroplasia

Setelah sekian lama gw menunggu waktu buat nulis lagi, akhirnya jadi juga hehehe... Kemarin sempet sakit jadinya nggak bisa duduk lama-lama di depan komputer. Oiya, dan selama sakit kemarin di facebook gw di tagged di sebuah notes yang isinya menginspirasi gw untuk menulis postingan ini. Jadi notes itu berisi tentang seorang gadis india berusia 14 tahun bernama Jyoti Amoge (mungkin dah pernah dengar?) yang mempunyai tinggi hanya 58 cm dan berat hanya 5kg.. wow kecil banget yah? menurut para ahli dia kena penyakit yang namanya Achondroplasia. Apa itu Achondroplasia? yuk mari baca...

Achondroplasia adalah salah satu jenis kelainan genetik yang umumnya merupakan penyebab dwarfisme (kerdil). Penderita Dwarfisme Achondroplasia memiliki perawakan tubuh yang pendek dan abnormal. Tinggi dewasanya rata-rata hanya 131 cm untuk pria dan 123 cm untuk wanita. Perbandingan banyaknya penderita achondroplasia adalah 1 setiap 25.000 kelahiran bayi. Semua jenis kelamin dari setiap ras memiliki kemungkinan yang sama untuk menderita achondroplasia.

Achondroplasia memiliki arti tidak memiliki tulang rawan. Padahal sih sebenernya penderitanya tetep punya tulang rawan, hanya aja selama masa pertumbuhan di dalam kandungan samapai kanak-kanak tulang rawan tersebut menjadi tulang sejati atau tulang keras, tentu saja selain yang ada di kuping dan hidung. Kemudian, ada yang salah dengan proses pertumbuhan tulang tersebut, terutama pada tulang lengan atas dan tulang paha. Pertumbuhan berlangsung sangat lambat, menyebabkan postur tubuh seseorang menjadi pendek dan tidak setinggi orang pada umumnya.


Umumnya penderita Achondroplasia, batang tubuhnya mendekati normal walaupun lengan dan kakinya pendek. Kemudian terkadang kita jumpai bentuk kepala yang agak besar, menurut sumber yang gw baca, kepala yang besar itu ada kemungkinan hydrocephalus. Apa itu hydrochephalus? Itu adalah kelebihan cairan di dalam otak, dan perlu suatu tindakan pembedahan. Oiya ada lagi nih, seringkali pada bayi yang mengalami Achondroplasia mengalami Kifosis (bongkok), tapi kemudian akan sembuh sendiri jika sudah belajar berjalan. Memang dalam belajar duduk, berdiri, dan berjalan sendirian akan sangat sulit karena kakinya kecil. Meskipun gerak motorik si penderita lambat, tidak mempengaruhi kecerdasannya sama sekali.


Penderita achondroplasia ini memang lebih rentan terhadap penyakit. Kenapa? ya iu tadi, struktur tubuh yang berbeda membuat semuanya ikut jadi berbeda deh.

Lalu apa ya penyebab achondroplasia? penyebabnya adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu dari kromosom empat pasang. Ada beberapa kasus yang mencatat bahwa seorang anak mewarisi achondroplasia dari orang tua dengan kondisi serupa. Jadi, kalo salah satu dari orangtuanya memiliki kelainan achondroplasia maka kelak keturunannya memiliki 50% kesempatan tidak terkena. Lalu bagaimana kalau orangtuanya sama-sama mengidap achondroplasia? ya berarti punya kemungkinan 50% anaknya mengalami achondroplasia, 25% tidak kena dan 25% lagi membawa gen abnormal yang sama. Di lebih dari 80% kasus, achondroplasia tidak diturunkan. Tapi bisa terjadi dari hasil mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel sperma sebagai unsur terjadinya embrio. Para ahli genetik telah meneliti bahwa ayah yang berusia pertengahan yakni 40 tahunan keatas, ada kemungkinan memiliki anak achondroplasia dan kondisi autosom dominan lain karena mutasi gen baru.

jadi begitulah sekilas tentang achondroplasia, kawan. Akhirnya rasa penasaran gw selama berhari-hari terobati juga hehehe...

10 komentar:

  1. Keren nih, membuka pemikiran banget.
    Klw si Ucok Baba kira2 kena achondroplasia gak Bu Dokter?

    Bu Dokter, ceritain ttg pertumbuhan otak kita dari bayi sampe dewasa dong. Saya penasaran nih...

    BalasHapus
  2. hehe aduh pertanyaan yang sulit, hehe..
    ucok baba itu menderita kretinisme, dimana pada saat masih dalam janin kekurangan zat yodium, atau bisa juga karena gangguan kelenjar tiroid (hipothyroidism). dan (maaf ya sebelumnya) kretinisme itu mempengaruhi tingkat kecerdasan sedangkan achondroplasia tidak. begitu kira-kira..
    oya, yang otak itu dibahasnya di posting berikutnya aja yah.. terimakasih requestnya :)

    BalasHapus
  3. Ooo, gitu yah. Ckck, Bu Dokter memang pintar...

    Oke2 Bu, akan saya tunggu...

    BalasHapus
  4. hha. gut job dok tay.
    LANJUTKAN !XD

    BalasHapus
  5. Bu dokter..ijin bertanya..kasusnya das mini masuk kategori apa ya dok? Makasih bu dokter atas jawabannya.

    BalasHapus
  6. kenapa bisa kekurangan yodium, bukannya achondriplasia bisa dari gen yah?

    coba jelaskan kenapa bisa kekurangan yodium ?

    BalasHapus
  7. oh itu bahas ke otak,sorry kak saya ga baca detail mohon kerjasamanya teman sejawat

    BalasHapus
  8. Bu, kalau mau cari buku tentang kepercayaan diri seseorang yang mengidap achondroplasia ada ga bu? Terimakasih :)

    BalasHapus
  9. Apa ciri2 yg membedakan kretinisme dan achondroplasia? Kenapa ucok baba dikatakan kretinisme sedangkan kretinisme dibilang mempengaruhi otak? Ucok baba kan pinter, pinter nyetir, presenter pula..pinter itu definisinya apa? Dokter yang hebat.

    BalasHapus
  10. Nice info, Sangat bermanfaat. Bagi anda yang memiliki masalah penyakit kelamin, anda bisa mengunjungi klinik Apollo untuk melakukan pemeriksaan. Klinik Apollo merupakan penyedia layanan kesehatan berbasis klinik yang menangani masalah penyakit kulit dan kelamin yang terletak di daerah Jakarta pusat. bekerja sama dengan berbagai rumah sakit serta klinik Internasional, juga ditunjang peralatan medis canggih serta dokter ahli spesialis yang sudah berpengalaman dibidangnya, anda bisa mengunjungi klinik apollo untuk melakukan pemeriksaan dan mendapatkan penanganan segera.

    Jika Anda memiliki pertanyaan seputar penyakit kelamin yang anda rasakan, jangan ragu untuk bertanya pada kami karena isi konsultasi aman terjaga, privasi pasien terlindugi, dan anda bisa tenang berkonsultasi langsung dengan kami. Anda dapat menghubungi hotline di (021)-62303060 untuk berbicara dengan ahli Klinik Apollo, atau klik website bawah ini untuk berkonsultasi dengan ahli klinik Apollo.
    Wartadokter
    klinikkesehatan
    kesehatankelamin

    BalasHapus